twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
4/2017
vol. 119
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Przypadek rodzinnego występowania atrezji dróg łzowych w przebiegu zespołu łzowo-uszno-zębowo-palcowego

Ewelina Chojnacka
1
,
Radosław Różycki
1
,
Artur Maliborski
2
,
Maciej R. Krawczyński
3
,
Marek Rękas
1

  1. Klinika Okulistyki Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
  2. Zakład Radiologii Lekarskiej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
  3. Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Data publikacji online: 2018/06/05
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy, znany także jako zespół Levy’ego-Hollistera, należy do chorób rzadkich. Występuje sporadycznie lub jest dziedziczony autosomalnie dominująco i charakteryzuje się anomaliami dróg łzowych, gruczołów ślinowych, wadami rozwojowymi kończyn, zębów oraz uszu. W przebiegu zespołu mogą występować także cechy dysmorfii twarzy, wady nerek i układu moczowo-płciowego. Celem pracy jest przedstawienie pacjentów operowanych z powodu atrezji dróg łzowych, u których postawiono kliniczne rozpoznanie tego zespołu. Różnorodność manifestacji klinicznej nawet u członków jednej rodziny przysparza trudności diagnostycznych. W opisywanym przypadku dominowały nieprawidłowości w obrębie narządu łzowego, gruczołów ślinowych oraz uzębienia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zespoły genetyczne o podobnych objawach. Poradnictwo genetyczne pomaga określić ryzyko genetyczne i rokowanie.

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, also known as Levy-Hollister syndrome, is a rare disease characterized by anomalies affecting lacrimal system, salivary glands, limbs, teeth and ears. It may occur sporadically or be inherited as an autosomal dominant trait. Other findings involve renal and genitourinary tract abnormalities or facial dysmorphia. The aim of the current paper is to present the cases of patients with features of lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome, who underwent surgery for lacrimal atresia. There is a high phenotypic variability even among members of the same family. Our patients presented mainly with lacrimal, salivary and dental abnormalities. Differential diagnosis should include other genetic disorders. Genetic counseling helps identify genetic risk and prognosis.
słowa kluczowe:

zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy (zespół LADD, inaczej zespół Levy’ego-Hollistera), atrezja dróg łzowych, aplazja gruczołów ślinowych

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.