Strumień życia w SMA – kampania edukacyjna

1 sierpnia rozpoczęła się ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”. Celem jest pokazanie, że rdzeniowy zanik mięśni, jeszcze do niedawna określany jako choroba śmiertelna, dzisiaj staje się chorobą przewlekłą. Jest to możliwe dzięki skutecznemu leczeniu, które od trzech lat jest dostępne w Polsce.

1 sierpnia (sierpień to miesiąc wiedzy o SMA) rozpoczęła się ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”. Jej celem jest pokazanie, że rdzeniowy zanik mięśni — ciężka choroba o podłożu genetycznym, jeszcze do niedawna określana jako śmiertelna – dzisiaj staje się chorobą przewlekłą. Jest to możliwe dzięki skutecznemu leczeniu, które od trzech lat jest dostępne w Polsce w programie lekowym „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Terapią objęci są wszyscy chorzy na SMA, niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby. Ich ambasadorzy podzielą się swoją historią na potrzeby kampanii – opiszą, co zmieniło się w ich życiu przez ostatnie trzy lata i jakie są efekty leczenia. Rodzice dzieci z SMA opowiedzą, jak skuteczne jest leczenie ich bliskich, którzy otrzymali terapię na etapie przedobjawowym i już po wystąpieniu objawów.

Od 1 sierpnia na facebookowym profilu kampanii będą przedstawiane historie pacjentów z SMA opowiedziane przez nich samych lub przez członków ich rodzin. Każda taka relacja to wzruszający materiał o walce ze „złodziejem siły mięśni”, jak określany jest rdzeniowy zanik mięśni, i sile, którą zyskują, dzięki dostępnemu leczeniu. Dowiemy się, jakie efekty terapii dostrzegają u siebie lub u swoich bliskich i jak leczenie wpływa na ich jakość życia oraz realizację marzeń i celów – wcześniej nieosiągalnych.

Historie chorych zostaną uzupełnione o wypowiedzi klinicystów, którzy opowiedzą o chorobie i leczeniu, odnosząc się do doniesień naukowych i kilkuletnich już obserwacji własnych w leczeniu SMA.

Wszystkie materiały będą dostępne na facebookowym profilu kampanii „Strumień życia w SMA” – na stronie internetowej: Facebook.com/strumienzyciawsma.

Organizatorem ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej jest Fundacja SMA.

– Chcemy pokazać społeczeństwu, że dzisiaj mamy narzędzia do walki z chorobą – jest lek i przesiew noworodkowy, dzięki któremu diagnoza SMA nie jest już wyrokiem, ale drogą do szybkiego zatrzymania choroby poprzez podanie leku na etapie przedobjawowym. Zamierzamy także mówić o tym, jak ważny jest dostęp do leczenia i prawidłowej opieki, dobranej do potrzeb pacjenta z chorobą rzadką – zapowiadają autorzy kampanii.

Dzięki kampanii zobaczymy, jak zmieniło się życie z SMA przez ostatnie trzy lata, posłuchamy o zrealizowanych marzeniach i planach na przyszłość, bo tych już nie brakuje. Rodzice podzielą się z nami radością, jaką daje im patrzenie na swoje dzieci i to, że są świadkami cudu. Ambasadorzy kampanii to bohaterowie wywiadów i filmów zrealizowanych na jej potrzeby – są wśród nich Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała, Agata Roczniak, Michał Woroch, Oliwka Rabczuk, Emilia Raczek wraz z mamą Dorotą Raczek, prezesem Fundacji SMA, Natalka Woźniak, Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA, Bartłomiej i Dominik Bakalarzowie i wielu innych. Różni ludzie, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, lecz także pragnienie życia w pełni.

Film „Strumień życia w SMA”
Jednym z głównych elementów kampanii jest film „Strumień życia w SMA” przedstawiający sukcesy i skuteczność leczenia w ramach programu lekowego, oparty na wypowiedziach wybitnych klinicystek: prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, a także na historiach naszych bohaterów.

— Moja choroba postępowała bardzo powoli, ale sukcesywnie do przodu. Nie było gwałtownych spadków formy, po prostu z roku na rok byłam coraz słabsza. Na początku trudno mi było podnosić się z ziemi, później już robiłam to jedynie z pomocą. Potem nie byłam w stanie chodzić samodzielnie, a jedynie z podparciem. Nosiłam aparaty usztywniające kolana, aby nie upadać. Gdy zaczęłam jeździć na wózku, mogłam jeszcze z niego schodzić, aż w końcu nadszedł dzień, gdy już z niego nie wstałam. Od 2020 r. przyjmuję nusinersen. Pierwsze cztery dawki to był moment pewnego pozytywnego szoku dla mojego organizmu. Mogłam na przykład podnieść coś ziemi, czego nie potrafiłam zrobić już od lat. Uniesienie kilograma było wcześniej całkowicie niemożliwe, a teraz nie stanowi już problemu. Aby po coś sięgnąć, musiałam zrobić to z ruchem podpierającym, a teraz nie potrzebuję takiego wsparcia – mówi Agata Spała, jedna z ambasadorek kampanii „Strumień życia w SMA”.

– Dla mnie ważne jest, że mogę jeszcze więcej pracować. Bez nusinersenu nie dałabym rady z wszystkimi nowymi pomysłami i projektami. Kiedyś dzieci takie jak ja dostawały diagnozę, a rodzice, jak moja mama, tylko jedną informację: „Musi pani rehabilitować dziecko, bo na to nie ma żadnego leku ani nie ma możliwości, żeby tę chorobę wyleczyć, zupełnie zatrzymać, można ją jedynie spowolnić”. Teraz nusinersen jest szansą, by dzieciaki mogły się normalnie rozwijać od samego początku – dodaje.

Niezwykłą skuteczność leku pokazuje także historia Zosi z SMA.

– Zosia funkcjonuje jak dziecko całkowicie zdrowe. Skacze, biega, jeździ na skuterze, na rowerze, staje na rękach, więc nie ma żadnych problemów, jeśli chodzi o ruch. Nawet nie wymaga rehabilitacji. Gdy Zosia miała rok, pewien lekarz z Francji powiedział, że mógłby zaprezentować ją tysiącom neurologów czy fizjoterapeutów i nikt nie będzie w stanie wskazać żadnych symptomów świadczących o tym, że to dziecko jest chore – mówi Monika Małkowska, mama Zosi i Oskara z SMA.

Przełomowe leczenie
Od stycznia 2019 r. polscy chorzy mają dostęp do nusinersenu – pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Obecnie lek otrzymuje ponad 800 spośród 1100 chorych w Polsce. Program dostępu do leczenia obejmuje wszystkich chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jedynym warunkiem przystąpienia do programu jest dodatni wynik badania genetycznego na SMA, potwierdzający chorobę.

Oprócz programu lekowego mamy dostęp do badań przesiewowych, dzięki którym noworodki są diagnozowane ok. 14.–15. doby życia. Program badań przesiewowych w kierunku SMA był sukcesywnie wprowadzany od kwietnia 2021 r. w kolejnych województwach, a od 28 marca 2022 r. obejmuje cały kraj. W ramach przesiewu do tej pory udało się zdiagnozować 37 noworodków, które niemal od razu, bo ok. 18.–20. doby życia otrzymały leczenie, a tym samym zyskały szansę na normalny rozwój i normalne życie. Włączanie do terapii noworodków jest u nas najszybsze w całej Europie. Wdrożenie leczenia w okresie przedobjawowym przynosi spektakularne efekty, dzieci mogą rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy i nie mieć objawów choroby. Jednak nie tylko u noworodków na etapie przedobjawowym możemy zaobserwować wspaniałe efekty, skuteczność leczenia jest widoczna u wszystkich pacjentów, nawet chorujących kilkadziesiąt lat. Większość z nich uzyskała wyraźną poprawę stanu zdrowia i co bardzo istotne – żaden pacjent nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności terapii.

O SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba uwarunkowana genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której produkowana jest niewystarczająca ilość prawidłowego białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów) znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do stopniowego osłabnięcia i zaniku mięśni prowadzącego do niewydolności oddechowej, a w konsekwencji nawet do śmierci. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do drugiego roku życia. W Polsce co roku rodzi się 40–50 dzieci z SMA, a pełną liczbę chorych szacuje się na ok. 1100 osób.

O SMA można się dowiedzieć podczas Akademii SMA dla Pacjentów – więcej o wydarzeniu na stronie internetowej: www.termedia.pl/Konferencja-AKADEMIA-SMA-DLA-PACJENTOW.